Síndromes y enfermedades poco comunes en reumatología

Síndrome de Thibierge-Weissenbach
Se trata de la asociación de la calcinosis cutánea y esclerodermia. La calcinosis subcutánea ocurre principalmente en la forma de CREST (síndrome de CREST o forma limitada de la esclerodermia) que resulta más frecuente en el sexo femenino y se presenta generalmente en falanges distales; articulaciones metacarpofalángicas y muñecas, aunque se pueden formar grandes depósitos en las rodillas, codos y antebrazos, que pueden ulcerarse, secretar material calcáreo y en ocasiones infectarse.

>>El Tratamiento de Esclerodermia por Quelación

Síndrome de infiltración linfocitaria difusa (DILS)
Se caracteriza por crecimiento glandular parotideo bilateral, xerostomia y xeroftalmia; la prevalencia en pacientes infectados con el virus VIH es del 3 %. Se distingue del Síndrome de Sjögren por ser mas frecuente en hombres, no evidencia de artritis y mayor frecuencia de manifestaciones extraglandulares con neumonitis intersticial, síntomas gastrointestinales, nefritis intersticial sin compromiso glomerular y manifestaciones neurológicas como meningitis y neuropatías sensitivo-motora asimétrica; todas producidas por infiltración linfocitaria.
En la biopsia de glándulas salivales es característico el infiltrado inflamatorio a predominio de linfocitos.

>>Síndrome de Evans como manifestación de síndrome antifosfolípido secundario a lupus eritematoso sistémico en una niña de 8 meses de edad
>>Revisiones breves: Síndrome de Evans
>>Síndrome de Evans. Reporte de un caso
>>Síndrome de Evans Fisher asociado con esclerodermia

Síndrome de Caplan
Se refiere a un tipo de formación de nódulos silicóticos extraordinariamente grandes, observados en mineros del carbón de antracita afectados por artritis reumatoide. Histológicamente no se parecen a los nódulos reumatoideos, además de contener componentes silicóticos, presentan mucho material amorfo. Se ha sugerido que la exuberancia de estos nódulos se debe a una reactividad tisular a las partículas de sílice.

>>Síndrome de Caplan

>>Selenio en la dieta

Síndrome de Werner (Seudo esclerodermia o enfermedad con cambios en la piel que puede semejar una esclerodermia)
Rara enfermedad heredofamiliar caracterizada por retardo simétrico del crecimiento, con la ausencia del impulso de crecimiento adolescente, encanecimiento prematuro del cabello y calvicie; atrofia e hiperqueratosis de la piel, cataratas juveniles, ulceraciones crónicas sobre puntos de depresión en los pies y el 50 % de los casos una leve diabetes mellitus.
Otros rasgos de la enfermedad incluyen atrofia de la grasa y del músculo subcutáneo, calcificaciones vasculares, hipogonadismo, grave arteriosclerosis y ateromatosis  y mayor frecuencia de neoplasmas.

>>Progeria del adulto o síndrome de Werner
>>Síndrome de Werner

Síndrome de Weill-Marchesani
Afección sistémica con ectopia del cristalino como rasgo destacado, los elementos esqueléticos son la antítesis del Síndrome de Marfan. Estos son pacientes de baja estatura, con manos y pies particularmente cortos y frecuentemente articulaciones rígidas, especialmente en las manos; estas últimas muestran a veces atrofia del músculo abductor corto del pulgar, compatible con una compresión del túnel del carpo.
>>Síndrome de Weill Marchesani
>>Síndrome de Weill-Marchesani. Presentación de un caso
>>Síndrome de Weill-Marchesani: afectación familiar

>>Síndrome de Parsonage-Turner o neuritis braquial: a propósito de dos casos clínicos
>>Dolor y amiotrofia en miembros superiores en una paciente cirrótica afecta de mal de Pott
>>Síndrome de Parsonage-Turner: Reporte de tres casos, revisión de la literatura y propuesta de algoritmo diagnóstico

Síndrome de Camurati-Engelmann
El síndrome de Camurati-Engelmann o displasia diafisaria progresiva es una patología que se caracteriza por la aparición de la hiperostosis de las diáfisis de los huesos largos (tibia, fémur, peroné…) que aparece de forma gradual y puede incluso afectar a las metáfisis, aunque característicamente nunca afecta a las epífisis. Además puede llegar a afectar a otros huesos, como el cráneo.

Se trata de una patología genética rara de herencia autosómica dominante, de penetrancia incompleta y expresividad variable. Se han descrito 200 afectados, de ambos sexos y de todas las razas.

Se debe a una mutación del gen que codifica el factor de crecimiento β-1.

Característicamente, la enfermedad comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de una marcha claudicante, dolor óseo, sobre todo en los miembros inferiores, y atrofia muscular y del tejido adiposo. Cuando el cráneo está afectado, pueden aparecer síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la sordera.

Su diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos más las alteraciones radiográficas típicas (ensanchamiento gradual e irregular de la diáfisis de los huesos largos). También puede ayudar en su diagnóstico la gammagrafía ósea. El diagnóstico de certeza se realizaría mediante un estudio genético de la mutación.

>>Síndrome de Camurati-Egelmann

>>Displasia diafisaria progresiva o enfermedad de Camurati-Engelmann: diagnóstico en un caso

Síndrome Holt-Oram
Los síndromes cardiomiélicos se originan por mutaciones en los factores de transcripción del dominio T-Box y cursan con malformación esquelética de la extremidad superior y cardiopatía congénita. El síndrome Holt-Oram es una malformación de la extremidad superior con disgenesia ósea: radial, tenar o carpal, acompañada de defecto cardiaco congénito. Se hereda en forma autosómica dominante por una mutación en el gen TBX5 localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1) y se manifiesta con gran diversidad fenotípica.

>>Síndrome Holt-Oram asociado con anomalías faciales. Informe de un caso

Síndrome de Rowell
El síndrome de Rowell se caracteriza por la asociación de lupus eritematoso sistémico (LES) y lesiones de tipo eritema multiforme con la presencia de marcadores inmunológicos como son los anticuerpos antinucleares con patrón moteado, anticuerpos anti-La y factor reumatoide positivo.

>>Síndrome de Rowell o lupus eritematoso sistémico y eritema multiforme: ¿correlación o concomitancia?

>> Síndrome de Rowell. Informe de un caso y revisión de nuevos criterios diagnósticos

Síndrome de Sweet
El síndrome de Sweet o dermatosis neutrofílica febril aguda es una enfermedad sistémica de etiología desconocida, caracterizada por la aparición de lesiones cutáneas producidas por un infiltrado dérmico neutrofílico, fiebre y leucocitosis periférica. Puede estar asociado a enfermedades hematológicas, incluida la leucemia, inmunológicas como la artritis reumatoide o presentarse de forma aislada. Las mielodisplasias son trastornos hematológicos caracterizados por una o más citopenias secundarias a la disfunción de la médula ósea.

>>Síndrome de Sweet asociado a síndrome mielodisplásico: a propósito de un caso. Revisión de la literatura

Camptocormia
La camptocormia o «síndrome de la columna doblada» (bent spine syndrome) es una alteración postural adquirida, incapacitante, que se caracteriza por la flexión de la columna dorsolumbar, retroversión de la pelvis y flexión de las rodillas para conseguir que el centro de gravedad se mantenga sobre los pies. El término deriva

Síndrome de Stiff-Person

El Síndrome de Stiff-Person o Síndrome del Hombre Rígido (SHR) es una enfermedad invalidante que se caracteriza por una rigidez de la espalda y de las extremidades debida a una continua contracción de los músculos agonistas-antagonistas, asociados a espasmos episódicos.

>>Resultados de intercambio plasmático en síndrome del hombre rígido: experiencia de un caso
>>Síndrome de persona rígida y estado de invalidez. Reporte de un caso
>>El Síndrome del Hombre rígido o Síndrome de la persona rígida. Presentación de un caso
>>Síndromes de actividad continua de las fibras musculares originados en el sistema nervioso
>>Manejo anestésico del síndrome de Stiff Man

Síndrome de Hughes-Stovin

El síndrome de Hughes-Stovin (SHS) es una enfermedad rara, caracterizada por la presencia de tromboflebitis y aneurismas de las arterias pulmonares y/o bronquiales. Si bien la etiología y patogénesis del SHS se desconoce, se han identificado asociaciones con ciertas infecciones y angiodisplasia. Pertenece al grupo de las vasculitis generalizadas, con un mecanismo patológico muy parecido al de la enfermedad de Behçet (EB), incluso considerándose como una variante de esta última.

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>>Aneurismas gigantes de la arteria pulmonar y trombosis venosa periférica (síndrome de Hughes-Stovin): regresión con tratamiento inmunosupresor
>>Síndrome de Hughes-Stovin
>>Aneurismas arteriales múltiples y su relación con el síndrome de Hugues-Stovin: a propósito de un caso
>> Aneurisma idiopático de la arteria pulmonar. Presentación de un caso y revisión de la literatura